苯丙酮尿症疾病特点不包括
A、苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B、苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C、非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D、高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E、绝大多数患儿为非典型病例
发布时间:2023-07-24 22:00:20
A、苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B、苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C、非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D、高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E、绝大多数患儿为非典型病例