染色体病是指某些综合征涉及的邻近多个基因重复或缺失引起的疾病。
A、正确
B、错误
发布时间：2023-08-08 12:01:28
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- 1.染色体病是指某些综合征涉及的邻近多个基因重复或缺失引起的疾病。
- 2.染色体病或称染色体综合征仅指因染色体数目异常而发生的疾病 ( )
- 3.一些大的染色体缺失或重复很容易被核型分析发现；而其他小的微缺失或重复只能通过染色体微阵列、荧光原位杂交技术（FISH）或其他特定的方法检测。
- 4.根据临床选择合适的检测方法是关键：染色体病：染色体核型分析染色体CNV：aCGH/SNParray等短链（三碱基）串联重复：PCR、SOUTHERN重复缺失：MLPA等点突变：Sanger测序、二代测序
- 5.特纳综合征是X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。
- 6.生殖细胞(精子和卵子)或受精卵的遗传物质,包括染色体和基因发生畸变或突变所引起的疾病称为遗传病。
- 7.疾病后期，或遗留某些后遗症的病机是( )
- 8.重型α-地中海贫血又称HbH，是指3个α珠蛋白基因缺失或缺陷。 ( )
- 9.以下属于微小缺失综合征的疾病是
- 10.以下属于常染色体断裂综合征的疾病是
